Mukopolisacharydoza VII ( MPS VII) jestniezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane przez mutacje wpływające spichrzeniową . Istnieje kilka różnych typów mukopolisacharydozy ( MPSs ) u psów , ludzi , szczurów i innych zwierząt , ale MPS VII jest bardziej powszechne w niemieckich psów pasterskich niż innych ras .
Przyczyna
MPS VII spowodowane niedoborem enzymu , beta- glukuronidaza , które ma podstawowe znaczenie dla rozwoju i utrzymania szkieletu i stawów. Enzym ten występuje w lizosomach komórki i jest niezbędny do usuwania i degradacji glikozaminoglikanów (GAG ), które są wytwarzane przez mukopolisacharydy czynności komórkowych. Brak aktywności beta- glukuronidazy u psów z MPS VII powoduje komórkowych produktów odpadowych budować i siać spustoszenie na szkielecie , stawów i narządów. MPS VII jest spowodowana mutacją genu recesywnego , który renderuje beta -glukuronidazę nieskuteczne .
Progresja
MPS VII wynika z urodzenia i jest chorobą postępującą i wyniszczające . Od urodzenia do trzech miesięcy , choroby kości i stawów i wpływa na mobilność smarowania . Przez trzy do sześciu miesięcy , psy z MPS VII nie są w stanie znieść lub przenieść, a tkanka mięśniowa zaczyna tracić z powodu braku aktywności . Zaburzenia widzenia z powodu zmętnienia rogówki może również wystąpić , powodując ograniczoną wizję lub ślepotę . Przez pięć do 22 miesięcy psy się apatyczny i obojętny , jakchoroba wpływa na mózg .
Diagnoza
Od MPS VII wynika z urodzenia , pierwsze objawy występują wcześnie w rozwoju. Po zauważeniu trudności z chodzeniem lub stojącej ,licencjonowany lekarz weterynarii przeprowadzi badanie fizykalne , w tym badania krwi i prześwietlenia szkieletu . Testy genetyczne są również dostępne , ponieważ psy z MPS VII nie powinny być hodowane . Badania krwi określić poziom enzymów we krwi i badania DNA określenia konkretnego typu choroby MPS , dotykającą psa . Szkieletowych rentgenowskie ujawniają nieprawidłowości w rozwoju kości i stawów charakterystyki MPS VII. Nowo opracowane badanie moczu może określić poziom mukopolisacharydów i diagnozować wszystkie rodzaje zaburzeń MPS .
Rasy strapionych
MPS VII została odkryta w psa rasy mieszanej , ale późniejsze badania wykonywane przez Silverstein Dombrowski stwierdziła, żeowczarek niemiecki często nosi mutację . Chociażmutacja może powstać w innych ras , zgłoszone żadne przypadki istnieją poza owczarków niemieckich i ras mieszanych owczarka niemieckiego pochodzenia . Leczenie Łódź Łódź Łódź Łódź
Nie istnieje leczenie MPS VII i niemieckiego pasterze dotknięte są zazwyczaj eutanazji po tracą zdolność chodzenia . Testy genetyczne jest ważne w hodowli psów wykorzystywanych do tej choroby , aby zapobiec przechodzeniu do szczeniąt . Od MPS VII jest chorobą recesywną , owczarki niemieckie powinny być badane , nawet jeśli psy nie wykazują żadnych objawów choroby . Psy , które przenoszągen odpowiedzialny może pojawić się zdrowe, ale powinny być usuwane z puli hodowlanej w celu zapewnienia zdrowia i stabilność przyszłych pokoleń .